Pesquisa sobre: LISENCEFALIA DE COBBLESTONE 
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Descritor Inglês:   Cobblestone Lissencephaly 
Descritor Espanhol:   lisencefalia en empedrado 
Descritor Português:   Lissencefalia Cobblestone 
Sinônimos Espanhol:   complejo de Cobblestone
complejo en empedrado
displasia de Cobblestone
displasia en empedrado
lisencefalia tipo 2
Lisencefalia de Cobblestone  
Categoria:   C10.500.507.450.249
C10.500.507.450.499.249
C16.131.666.507.450.249
C16.131.666.507.450.499.249
Definição Espanhol:   El aspecto granular de la CORTEZA CEREBRAL en el que existe engrosamiento cortical y reducción y anormalidades en la sustancia blanca a consecuencia de la emigración de neuronas heterotópicas a la leptomeninge a través de defectos de la MEMBRANA BASAL externa. También hay agrandamiento de los ventrículos, hipoplasia del TRONCO ENCEFÁLICO y ausencia del CUERPO CALLOSO. Estas alteraciones se presentan como un síndrome, sin otras malformaciones congénitas (complejo en empedrado) o en otros síndromes asociados a DISTROFIA MUSCULAR, con frecuencia con afectación ocular, como el síndrome de Walker-Warburg, la distrofia muscular congénita de Fukuyama y la enfermedad músculo-ojo-cerebro. 
Qualificadores Permitidos Espanhol:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología DT farmacoterapia
PP fisiopatología GE genética
HI historia CI inducido químicamente
IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo
ME metabolismo MI microbiología
MO mortalidad UR orina
PS parasitología PA patología
PC prevención & control PX psicología
RT radioterapia RH rehabilitación
BL sangre TH terapia
VE veterinaria VI virología
Número do Registro:   52596 
Identificador Único:   D054222 

Ocorrência na BVS:
 

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